Definitivo: Pacientes de ambos os sexos que apresentam quebra cromossômica aumentada quando suas culturas de células são expostas à radiaçãoou ataxia cerebelar progressiva e que tenham mutações em ambos os alelos da proteína ATM;

Provável: Pacientes de ambos os sexos com ataxia cerebelar progressiva que apresentem 3 dos 4 principais sintomas abaixo:

• Telangiectasia facial ou ocular;
• IgA pelo menos 2 desvios-padrão (DP) abaixo do normal para a idade;
• Alfafetoproteína pelo menos 2 DP acima do normal para a idade;
• Aumento de quebra cromossômica após exposição à radiação em cultura de células.

Possível: Pacientes de ambos os sexos com ataxia cerebelar progressiva que apresentem pelo menos 1 dos 4 sintomas acimacitados.

Espectro da doença: A AT é uma doença neurológica progressiva. A maioria dos pacientes começa a ter dificuldade em andar no final do primeiro ano de vida e necessita cadeira de rodas na adolescência. Telangiectasia ocular ou facial são percebidas por volta dos 4-8 anos de idade. Muitos pacientes tem infecções respiratórias de repetição devido aos baixos níveis de IgG. Leucemia ou linfoma são diagnosticados em cerca de 10-20% dos pacientes e pode ser um sintoma de apresentação da doença. Alguns pacientes não são diagnosticados até a segunda década de vida.

Diagnostico Diferencial:
Síndrome de Nijmegen Breakage
Síndrome de Bloom

Fonte: www.esid.org

Atualização junho 2016