Alguns grupos de pacientes do mundo, entre eles o projeto A-T Brasil, foram convidados a participar da Plataforma Global de Dados sobre Ataxia Telangiectasia. Este trabalho de grande importância está sendo organizado pelo ATCP Project, principal grupo fomentador de pesquisa para Ataxia Telangiectasia.

A finalidade desta plataforma é coletar dados a respeito da saúde, genoma e outros tipos de informações relevantes que possam ser acessadaspor médicos e pesquisadores de todo o mundo.

Através destes dados espera-se obter informações de forma rápida e dinâmica, facilitando o entendimento, diagnóstico e tratamento para esta doença rara e fatal.

COMPARTILHAR E CONTROLAR OS DADOS
As famílias que participarem deste protocolo compartilharão as informações medicas sobre seus filhos através doenvio uma amostra de saliva para o sequenciamento genético.
O DNA e demais dados serão analisados e compartilhados com os pesquisadores, sem a identificação do paciente, os quais serão utilizados para as pesquisas.

ACESSO AOS DADOS
O acesso a estes dados poderás ser feito por por pesquisadores e médicos autorizados pelo comitê dos representantes do Projeto A-T/Brasil e do ATCP Project desde que seu projeto de pesquisa esteja de acordo com os objetivos desta proposta.

GRUPOS DE FAMILIAS CONVIDADOS A PARTICIPAR DO PROJETO

• Cedric Anchisi (France)
• Orly Dror-Azuriel (Israel)
• MireilleGervasoni (France)
• RianneKranendonk (Netherlands)
• Maria Angelica Lodovici (Brazil)
• Brad Margus (United States)
• Emily Read (England)
• KrissyRoebig (Australia)
• ManojKumarSrivastwa (India)
• Conrad Van Hierden (Canada)
• PaxtiVillen (Spain)
• LianYarlett (England)

GRUPO DE MÉDICOS E CIENTISTAS CONVIDADOS A PARTICIPAR DO PROJETO

• Martin Bobrow, MD - Emeritus Professor of Medical Genetics – University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom and Honorary Faculty, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, UK
• Luciana Chessa, MD, PhD – Professor of Medical Genetics, SapienzaUniversity, Roma, Italy
• David Coman, MD – Medical Director of Paediatrics, Wesley Hospital, Queensland, Australia
• Beatriz Tavares Costa Carvalho, MD – Associate Professor, Federal University, São Paulo, Brazil
• Thomas Crawford, MD – Associate Professor of Pediatrics and Neurology, Johns Hopkins Children’s Center, Baltimore, MD, USA
• David Glazer - Director, Google Genomics, Mountain View, CA, USA
• Setsuko Hasegawa, MD – Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Japan
• Lutz Krause, PhD - Associate Professor, The University of Queensland, Queensland, Australia
• Martin Lavin, PhD - Foundation Professor of Molecular Oncology, University of Queensland, Brisbane, Australia
• Howard Lederman, MD, PhD – Professor of Pediatrics, Johns Hopkins Children’s Center, Baltimore, MD, USA
• Nizar Mahlaoui, MD, MSc, MPH – Pediatric Immuno-Hematology, Co-coordinator of The French Reference Center for Primary Immunodeficiencies, Necker Hospital, Paris, France
• AndreeaNissenkorn, MD - PediatricNeurologist, Sheba Medical Center, RamatGan, Israel
• Anthony Philippakis, MD, PhD – Chief Data Officer, Broad Institute, Cambridge, MA, USA
• AgataPolizzi, MD, PhD - National Centre for Rare Diseases, Rome, Italy
• Cynthia Rothblum-Oviatt, PhD – Science Coordinator, A-T Children’s Project, Coconut Creek, FL, USA
• Yosef Shiloh, PhD – Professor of Human Genetics, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel
• Grant Stewart, PhD – Professor of Cancer Genetics, University of Birmingham Medical School, Birmingham, UK
• Dominique Stoppa-Lyonnet, MD, PhD – Professor of Genetics, Paris Descartes University and Head of the Genetics Department, Institut Curie, Paris, France
• Masatoshi Takagi, MD, PhD – Associate Professor, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan
• Anne-Marie Tassé, PhD – Executive Director, Public Population Project in Genomics and Society, Montreal, Canada
• Malcolm Taylor, PhD – Professor of Cancer Genetics, University of Birmingham Medical School, Birmingham, UK
• William Whitehouse, MD – Clinical Associate Professor, University of Nottingham, Nottingham, UK
• Stefan Zielen, MD, PhD – Children’s Hospital of Johann Wolfgang Goethe University, Frankfurt, Germany

• FINANCIAMENTO
  Este Projeto está sendo financiado pelo A-T Children’s Project, uma organização não governamental sediada na Flórida cujo objetivo é fomentar a pesquisa sobre A-T, encorajar a participação de famílias de todas as partes do mundo e talvez, no futuro contribuir com apoio financeiro.
  Entre as parcerias firmadas pelo A-T Children´s Project está o BroadInstituteof MIT and Harvard os quais farão o sequenciamento genético dos pacientes assim como a programação computacional da plataforma de dados.

  CONVITE À NOVAS PARCERIAS
  O Projeto A-T/Brasil tem um compromisso com os pacientes portadores de Ataxia Telangiectasia, independentemente de onde fazem seu acompanhamento diário. Atualmente temos uma parceria com a UNIFESP, onde vários dos nossos pacientes são atendidos, acompanhados ou orientados.
  O Projeto A-T/ Brasil busca parcerias estratégicas para possibilitarmos o acesso destas informações ao maior número possível de médicos, pesquisadores e pacientes.

  Para mais informações acesse www.atfamilies.org

  Para visualizar o texto original em inglês clique aqui.