Critérios de Diagnósticos

Definitivo: Pacientes de ambos os sexos que apresentam quebra cromossômica aumentada quando suas culturas de células são expostas à radiaçãoou ataxia cerebelar progressiva e que tenham mutações em ambos os alelos da proteína ATM;

Provável: Pacientes de ambos os sexos com ataxia cerebelar progressiva que apresentem 3 dos 4 principais sintomas abaixo:

  • Telangiectasia facial ou ocular;
  • IgA pelo menos 2 desvios-padrão (DP) abaixo do normal para a idade;
  • Alfafetoproteína pelo menos 2 DP acima do normal para a idade;
  • Aumento de quebra cromossômica após exposição à radiação em cultura de células.

Possível: Pacientes de ambos os sexos com ataxia cerebelar progressiva que apresentem pelo menos 1 dos 4 sintomas acimacitados.

Espectro da doença: A AT é uma doença neurológica progressiva. A maioria dos pacientes começa a ter dificuldade em andar no final do primeiro ano de vida e necessita cadeira de rodas na adolescência. Telangiectasia ocular ou facial são percebidas por volta dos 4-8 anos de idade. Muitos pacientes tem infecções respiratórias de repetição devido aos baixos níveis de IgG. Leucemia ou linfoma são diagnosticados em cerca de 10-20% dos pacientes e pode ser um sintoma de apresentação da doença. Alguns pacientes não são diagnosticados até a segunda década de vida.

Diagnostico Diferencial:
Síndrome de Nijmegen Breakage
Síndrome de Bloom

Fonte: www.esid.org

Atualização junho 2016

 
Acontece...
Congresso Mundial de Ataxia-Telangiectasia

Congresso Mundial de...

A-T Clinical Research Conference Warsaw, Poland, October 6-8...
Tuta Shirts - Camisetas com Atitude

Tuta Shirts - Camisetas com Atitude

Uma vida com atitude Se você curte Rock, entre no site da Tuta...
Palestras na AACD

Palestras na AACD

A convite da AACD estivemos no seu auditório nos dias 10 e 17 de...
4º ENCONTRO

4º ENCONTRO

4º. Encontro para Profissionais, Familiares, Cuidadores, Amigos...
 
Projetos em Andamento
Plataforma Global de Dados

Plataforma Global de Dados

A manutenção da Nova Casinha

A manutenção da Nova Casinha

A manutenção da nova Casinha A reforma da Casinha foi realizada...
O lanche e as atividades artísticas da Casinha

O lanche e as atividades artísticas da...

A Casinha precisa de sua ajuda! O lanche teve início quando...
 
 
 
27.03.2017