A busca pela cura

A A-T tem sido um enigma. As bases moleculares e fisiológicas deste distúrbio permanecem um mistério, apesar dos anos de pesquisas que estudam os vários aspectos da doença. Enquanto os cientistas não compreenderem o problema básico da patologia da A-T, eles não conseguem desenvolver formas mais efetivas para tratar os pacientes. Portanto, a chave para compreender a A-T está em descobrir como apenas um gene danificado causa tantos sintomas diferentes.

Em junho de 1995, a equipe do “The Shiloh Laboratory” do Dr. Yosef Shiloh, em Israel, trabalhando com muitas outras pesquisas laboratoriais, isolou o gene que causa a A-T. Desde então, cientistas do mundo inteiro têm ficado cada vez mais interessados na A-T e estão realizando muitos novos estudos para ajudar a entender essa doença.

Sabemos agora que a proteína da A-T (ATM) manda um sinal importante para os vários sistemas diferentes que trabalham em nossas células, modificando outras proteínas, e, consequentemente, as ativando ou as inativando. Em outras palavras, a proteína da A-T informa às outras proteínas da célula que elas devem trabalhar mais, ou talvez parar de trabalhar por um tempo e, assim, ela modula o ciclo de vida da célula. Os pesquisadores também descobriram que o “gatilho” que dá início ao trabalho da proteína da A-T é quando o DNA é danificado em certa maneira por radiação, por substância química ou por metabólitos celulares. Portanto, o gene da A-T é parte de um sistema de sinalização que avisa os sistemas que controlam o ciclo vital da célula dizendo, “Atenção! Ocorreu uma lesão, reduza a velocidade de seu crescimento e espere até sua reparação”.

Agora, os cientistas começam a compreender como a proteína ATM é acionada ou ativada após a lesão no DNA de uma célula. Há muito eles têm procurado este conhecimento. Além disso, novas interações entre a ATM e proteínas continuam a ser identificadas. Os pesquisadores estão usando diversas técnicas, em conjunto, conhecidas como proteômicas, para encontrar as outras proteínas que interagem com a ATM. A identificação destas proteínas pode ter importantes consequências; por exemplo, se os genes que produzem as outras proteínas forem danificados, eles podem causar doenças que se parecem muito com a A-T. E, igualmente importante, uma pesquisa como essa também pode determinar metas terapêuticas para a A-T.

Num esforço para acelerar a pesquisa internacional de ótima qualidade, para encontrar uma cura ou terapias que melhorem a qualidade de vida com a A-T, o “A-T Children’s Project” financia:

Pesquisa Científica Básica – A base de conhecimentos que resulta em mais instrumentos de pesquisas e em metas terapêuticas possíveis. Exemplos:

  • Cobaias animais para A-T;
     
  • Sinalização da ATM nas células cerebrais;
     
  • O papel da proteína ATM no sistema imunológico;
     
  • Disfunção mitocondrial nas células da A-T.
     

Pesquisa Translacional – Pesquisa que faz a ligação entre as pesquisas de laboratório e à beira do leito. Transforma a descoberta laboratorial em aplicação prática e direta no tratamento do doente. Exemplos:

  • Terapia genética para a A-T;
     
  • Teste “High Throughput Drug Screening” (HTS) – experimentos clínicos para testar a eficácia e desenvolver novos usos dos medicamentos para a A-T;
     
  • Tratamento antioxidante em camundongos com A-T;
     
  • Terapias com célula tronco.
     

Pesquisa Clínica – Pesquisa específica que ajuda diretamente os pacientes e seus médicos. Exemplos:

  • Assistência contínua do Centro Clínico de A-T do Hospital Johns Hopkins;
     
  • Testes clínicos de Estresse Oxidativo/Antioxidante para A-T;
     
  • Desenvolvimento contínuo de medidas de avaliação neurológica para A-T;
     
  • Estudos da função pulmonar e apneia do sono para A-T.
 
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27.03.2017