1º Encontro de A-T

RESUMO DO PRIMEIRO ENCONTRO DE FAMILIARES E AMIGOS DE PACIENTES DE ATAXIA-TELANGIECTASIA, REALIZADO NA UNICAMP, EM 14 DE NOVEMBRO DE 2009.

Abertura – Maria Angélica Lodovici

Agradece a presença dos pais, palestrantes e voluntários

Pede ajuda do grupo para divulgar a Ataxia-Telangiectasia na busca de soluções, tratamentos e na busca de informação médica.

10:00hs – Dra. Beatriz Tavares Costa Carvalho – UNIFESP

“Características clínicas e genéticas da Ataxia-Telangiectasia”

Ataxia-Telangiectasia: Herança autossômica recessiva

Toda gravidez tem ¼ de chance de a criança nascer com Ataxia-Telangiectasia

Não há exames para saber quem é portador do gen (só fora do país e é muito caro)

Ataxia – perda de coordenação motora, postura, marcha, tônus muscular, tremor e movimentos involuntários.

Para o paciente, é mais fácil correr do que manter o equilíbrio andando

Movimento anormal dos olhos – cansa na leitura

DICA: Usar livro-áudio
www.fundacaodorina.org.br – para se associar

Disartria – fala arrastada – dificuldade em produzir sons rapidamente – porém pacientes formam sentenças, sabem expressar opinião, tem inteligência normal

SENTIDOS NÃO AFETADOS:

Audição
Sensação de tempo e espaço
Interação social
Visão

TELANGIECTASIA – crescimento anormal dos vasos sanguíneos (vermelho)

Não é contagioso e nem infeccioso
Pode aparecer em outros locais do corpo, mas no olho é mais comum
Não prejudica a visão

DISFAGIA – dificuldade com a mastigação e deglutição de alimentos, líquidos e saliva

Facilita aspiração
Mais comum a partir dos 10 anos
Nós engolimos cerca de 600x/dia, inclusive dormindo, paciente A-T tem mais dificuldade
Necessário observar sinais para evitar perda de peso e nutrição inadequada

SINAIS DE DISFAGIA:

Engasgos ou tosse enquanto come ou bebe
Perda de peso ou não ganho de peso
Saliva em excesso
Refeições muito longas
Recusa alimentar
Problemas pulmonares

PROCURAR ARTIFÍCIOS PARA AJUDAR:

Comer de pouco em pouco
Ingerir alimento que pode segurar na mão
Pôr comida na boca. Não é errado, DEVE ajudar. O problema está na coordenação motora e não na inteligência
Trocar suco pelo Milk-shake – mais espesso e mais difícil de engasgar

Muito cuidado com o engasgo – precisa de fonoaudiologia para ajudar

Causas de infecção respiratória

Deficiência do sistema imunológico – infecções de repetição – bronquiectasias – perda da função pulmonar

Musculatura respiratória insuficiente: deixa a tosse insuficiente, impede a respiração profunda, acumula secreção – necessário fazer fisioterapia respiratória e fonoaudiologia

A doença genética se expressa de forma diferente de uma pessoa para outra. A Ataxia-Telangiectasia pode expressar de forma diferente em dois irmãos.

O esforço físico é mais cansativo para o portador de Ataxia-Telangiectasia

Precisa exercitar os músculos para não atrofiar

Cansaço, infecção e stress piora a Ataxia-Telangiectasia

PREVENÇÃO DE DOENÇAS:

Paciente que não usa imunoglobulinas – entrar em contato com o Centro de Referência de Imunobiológicos Especiais – CRIEs, da sua região, para receber todas as vacinas de graça
Para a família é disponibilizada a vacina da gripe

Dr. Richard A. Gatti, cientista americano que estuda a A-T há 30 anos, está pesquisando compostos químicos que sejam capazes de mudar a função da proteína ATM em células deficientes.

Pesquisa muito promissora, solicitou colher sangue dos pacientes, separar as células B e aguardar oportunidade para testes.

Trabalho lançado em 2009:
The Journal of Experimental Medicine, Vol. 206, No. 10, 2285-2297
Nonaminoglycoside compounds induce readthrough of nonsense mutations Liutao Du, Robert Damoiseaux, Shareef Nahas, Kun Gao, Hailiang Hu, Julianne M. Pollard, Jimena Goldstine, Michael E. Jung, Susanne M. Henning, Carmen Berton, and Richard A. Gatti

12:00HS - REABILITAÇÃO PULMONAR
Fisioterapeuta Érika Félix

- Importância da Fisioterapia

A fraqueza muscular progressiva e a fraqueza dos músculos respiratórios diminuem:

a ventilação pulmonar
ocasiona desvantagem mecânica – diafragma não funciona em sua capacidade total
deixa o sistema respiratório fragilizado
Infecção pulmonar que acaba em um círculo vicioso de recidivas que leva à bronquiectasia

Principais sintomas:

Tosse
Expectoração diária
Cansaço
Escarro com sangue
Dor torácica

TRATAMENTO:

Terapia medicamentosa:

- Gamaglobulina

- Antibiótico preventivo

Fisioterapia Respiratória:

- Quebra o ciclo vicioso

- Melhora a drenagem das secreções brônquicas

Programa de reabilitação pulmonar:

Inalações

- Fluidificar as secreções

- Beber bastante água

Manobras de higiene brônquica

- Tapotagem – descola secreção da parede do pulmão

- Hufting = baforada – Com o paciente sentado, apoiar a mão nas últimas costelas e soltar o ar rápido

- Shaker – Aparelho para assoprar

Re-expansão pulmonar – Com o paciente deitado, manter inspirações profundas (empurrar a barriga) por cerca de 3 segundos
Ou usar o aparelho Respiron – segurar por 3 segundos
Realizar as manobras sempre que tiver tosse e secreção
Realizar somente re-expansão sempre que tiver bem e sem secreção
Manter exercícios respiratórios 2-3 vezes na semana, 4 séries de 20 repetições

12:30hs – NUTRIÇÃO PARA PACIENTES DE ATAXIA-TELANGIECTASIA
Nutricionista Michelle Caetano

CUIDADOS COM INFECÇÕES:

lavar as mãos, incluindo dorso, entre os dedos, polegar, articulações, punhos e unhas
se tiver cortes ou ferimentos, não manipule alimentos
animal deve ser mantido longe dos alimentos
utensílios diferentes para alimentos crus e cozidos
trocar o pano de prato assim que molhar
não use o pano de prato como avental
não coma alimentos prontos que ficaram mais de 4horas fora de geladeira
lave a pia, mãos e utensílios com água e sabão após o contato com alimentos crus
não use tanto detergente. 8 gotas para 1 litro de água bastam
prefira recipientes de vidro ou louça em vez de plástico
não use pregadores de roupa para fechar pacotes. Use prendedores próprios
evite encher a geladeira – mantenha temperatura em 5º.C – não cubra prateleiras com papel alumínio ou toalha plástica – não misture alimentos diferentes
não use lixeira de pia
cuidado com utensílios de madeira

NÃO COMETA ESTES ERROS:

lavar carne na torneira – perde nutrientes
colocar detergente direto na esponja - 8 gotas para 1 litro de água
utensílio de madeira
não guardar comida quente na geladeira. Deve-se guardar quente e só tampar depois de fria
furar latas e utilizá-las várias vezes – retirar o conteúdo e guardar em recipiente de vidro

CUIDADOS NUTRICIONAIS PARA ATAXIA-TELANGIECTASIA

O consumo inadequado de alimentos leva à perda de peso, crescimento deficiente, baixa imunidade, danos na mucosa, que leva à maior incidência, com mais gravidade e com maior duração de doenças, que leva à perda de apetite, perda de nutrientes, má absorção, alteração no metabolismo e que acaba novamente no consumo inadequado de nutrientes, fazendo assim, um círculo vicioso.

Para o paciente de Ataxia-telangiectasia, deve-se ingerir diariamente:

7 porções de grãos
3 tipos de verduras
2 a 4 porções de frutas

Limite alimentos gordurosos, especialmente animal. Use óleos vegetais, de preferência óleo de oliva
Evite comer alimento que tenha sido queimado ou tostado
Limite o consumo de sal

Acompanhamento nutricional é importante para:

diminuição do risco de toxinfecção alimentar
avaliação nutricional
acompanhamento do pôdero-estatural
adequação da dieta qualitativa e quantitativa

DICAS:

suco de laranja sem coar fica mais difícil engasgar
vitamina de frutas mais grossa para não engasgar
misturar pequenas porções de legumes em sucos, bolos, pães
dietas enterais – alimento completo – pode ser via oral
Pode ser usado no preparo de beijinho, doces, pudim, uma colherinha no leite – a melhora nutricional é lenta, mas importante
polivitamínicos – cuidados com a toxicidade. Ideal é a vitamina em alimentos ou dietas enterais (a absorção é mais controlável)
cuidado com muito carboidrato – aumenta a necessidade respiratória

15:00 HS – Dra. Tatiana Lawrence – ABRI
www.abri.com.br

A Associação como instrumento na melhora da qualidade de vida do paciente:

Objetivos da ABRI:
Campanha para a população
Consultoria
Necessidades atuais e futuras
Estratégias
Conseguir parceiros para captação recursos
Voluntários:

- Professora de artes

- Amigos para brincar

- Lanche

- Fisioterapia

- Nutrição

- Trabalhos manuais

Programa troca de desenhos com a Alemanha
Programa nutricional
Projeto Cartoon

COMO INICIAR:

grupo de pessoas interessadas e comprometidas
consultoria jurídica
Estatuto
Registro CNPJ
Registro CRM
Registro Ministério Público
Captação de recursos

SOLUÇÃO PROPOSTA:

Instituição Ataxia-telangiectasia ligada à ABRI
Seria formada por Conselho consultivo próprio – vice presidente
Teria independência
Estatuto próprio
Liberdade para captação de recursos
Administração ABRI

MARIA ANGÉLICA

O que cada um espera deste grupo?

Foi distribuído um formulário para resposta desta e várias outras

OBJETIVOS DA CRIAÇÃO DO GRUPO ESPECÍFICO PARA ATAXIA-TELANGIECTASIA:

cadastrar portadores de Ataxia-Telangiectasia
propiciar interação entre as famílias
informar e divulgar orientações e tratamentos possíveis
divulgar a Ataxia-Telangiectasia através de encontros, simpósios, palestras, seminários e nos diversos meios de comunicação
buscar médicos voluntários, parcerias com universidades, hospitais e centros de referência para unificar as avaliações
possibilitar participação dos pacientes em protocolos de pesquisa
organizar grupos de apoio terapêutico para as famílias
buscar patrocínio para obtenção de medicamentos, equipamentos, etc.

PROVIDÊNCIAS A SEREM TOMADAS:

Fazer protocolo para diagnóstico
Fazer cartão de identificação e panfletos com o logotipo (pipa) específico da Ataxia-Telangiectasia
Fazer guia prático de tratamento e prevenção
Captar voluntário para criar e manter site para troca de informações
Captar voluntário para traduzir textos, relatórios médicos e exames
Captar voluntário para gerir e organizar as informações de cada paciente com o objetivo de colher dados para pesquisa
Captar voluntário para tomar providências sobre o encaminhamento jurídico do grupo
Pedir receitas para nutricionista Michelle – e-mail: Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo.
Convidar Dr. Gatti para vir ao Brasil
Fazer lista de quem não entrou na primeira pesquisa
Colher sangue para o banco de células B
Formar biblioteca de livros-áudio para troca entre as crianças
Solicitar endereço e foto da colméia de acrílico para digitar (Vera – mãe do Paulo)