RESUMO DO PRIMEIRO ENCONTRO DE FAMILIARES E AMIGOS DE PACIENTES DE ATAXIA-TELANGIECTASIA, REALIZADO NA UNICAMP, EM 14 DE NOVEMBRO DE 2009.

Abertura – Maria Angélica Lodovici

Agradece a presença dos pais, palestrantes e voluntários

Pede ajuda do grupo para divulgar a Ataxia-Telangiectasia na busca de soluções, tratamentos e na busca de informação médica.

10:00hs – Dra. Beatriz Tavares Costa Carvalho – UNIFESP

“Características clínicas e genéticas da Ataxia-Telangiectasia”

Ataxia-Telangiectasia: Herança autossômica recessiva

Toda gravidez tem ¼ de chance de a criança nascer com Ataxia-Telangiectasia

Não há exames para saber quem é portador do gen (só fora do país e é muito caro)

Ataxia – perda de coordenação motora, postura, marcha, tônus muscular, tremor e movimentos involuntários.

Para o paciente, é mais fácil correr do que manter o equilíbrio andando

Movimento anormal dos olhos – cansa na leitura

DICA: Usar livro-áudio
www.fundacaodorina.org.br – para se associar

Disartria – fala arrastada – dificuldade em produzir sons rapidamente – porém pacientes formam sentenças, sabem expressar opinião, tem inteligência normal

SENTIDOS NÃO AFETADOS:

• Audição
  
  
• Sensação de tempo e espaço
  
  
• Interação social
  
  
• Visão

TELANGIECTASIA – crescimento anormal dos vasos sanguíneos (vermelho)

• Não é contagioso e nem infeccioso
  
  
• Pode aparecer em outros locais do corpo, mas no olho é mais comum
  
  
• Não prejudica a visão

DISFAGIA – dificuldade com a mastigação e deglutição de alimentos, líquidos e saliva

• Facilita aspiração
  
  
• Mais comum a partir dos 10 anos
  
  
• Nós engolimos cerca de 600x/dia, inclusive dormindo, paciente A-T tem mais dificuldade
  
  
• Necessário observar sinais para evitar perda de peso e nutrição inadequada

SINAIS DE DISFAGIA:

• Engasgos ou tosse enquanto come ou bebe
  
  
• Perda de peso ou não ganho de peso
  
  
• Saliva em excesso
  
  
• Refeições muito longas
  
  
• Recusa alimentar
  
  
• Problemas pulmonares

PROCURAR ARTIFÍCIOS PARA AJUDAR:

• Comer de pouco em pouco
   
• Ingerir alimento que pode segurar na mão
   
• Pôr comida na boca. Não é errado, DEVE ajudar. O problema está na coordenação motora e não na inteligência
   
• Trocar suco pelo Milk-shake – mais espesso e mais difícil de engasgar

Muito cuidado com o engasgo – precisa de fonoaudiologia para ajudar

Causas de infecção respiratória

Deficiência do sistema imunológico – infecções de repetição – bronquiectasias – perda da função pulmonar

Musculatura respiratória insuficiente: deixa a tosse insuficiente, impede a respiração profunda, acumula secreção – necessário fazer fisioterapia respiratória e fonoaudiologia

A doença genética se expressa de forma diferente de uma pessoa para outra. A Ataxia-Telangiectasia pode expressar de forma diferente em dois irmãos.

O esforço físico é mais cansativo para o portador de Ataxia-Telangiectasia

Precisa exercitar os músculos para não atrofiar

Cansaço, infecção e stress piora a Ataxia-Telangiectasia

PREVENÇÃO DE DOENÇAS:

• Paciente que não usa imunoglobulinas – entrar em contato com o Centro de Referência de Imunobiológicos Especiais – CRIEs, da sua região, para receber todas as vacinas de graça
   
• Para a família é disponibilizada a vacina da gripe

Dr. Richard A. Gatti, cientista americano que estuda a A-T há 30 anos, está pesquisando compostos químicos que sejam capazes de mudar a função da proteína ATM em células deficientes.

Pesquisa muito promissora, solicitou colher sangue dos pacientes, separar as células B e aguardar oportunidade para testes.

Trabalho lançado em 2009:
The Journal of Experimental Medicine, Vol. 206, No. 10, 2285-2297
Nonaminoglycoside compounds induce readthrough of nonsense mutations Liutao Du, Robert Damoiseaux, Shareef Nahas, Kun Gao, Hailiang Hu, Julianne M. Pollard, Jimena Goldstine, Michael E. Jung, Susanne M. Henning, Carmen Berton, and Richard A. Gatti

12:00HS - REABILITAÇÃO PULMONAR
Fisioterapeuta Érika Félix

- Importância da Fisioterapia

A fraqueza muscular progressiva e a fraqueza dos músculos respiratórios diminuem:

• a ventilação pulmonar
   
• ocasiona desvantagem mecânica – diafragma não funciona em sua capacidade total
   
• deixa o sistema respiratório fragilizado
   
• Infecção pulmonar que acaba em um círculo vicioso de recidivas que leva à bronquiectasia

Principais sintomas:

• Tosse
   
• Expectoração diária
   
• Cansaço
   
• Escarro com sangue
   
• Dor torácica

TRATAMENTO:

• Terapia medicamentosa:

- Gamaglobulina

- Antibiótico preventivo

• Fisioterapia Respiratória:

- Quebra o ciclo vicioso

- Melhora a drenagem das secreções brônquicas

Programa de reabilitação pulmonar:

• Inalações

- Fluidificar as secreções

- Beber bastante água

• Manobras de higiene brônquica

- Tapotagem – descola secreção da parede do pulmão

- Hufting = baforada – Com o paciente sentado, apoiar a mão nas últimas costelas e soltar o ar rápido

- Shaker – Aparelho para assoprar

• Re-expansão pulmonar – Com o paciente deitado, manter inspirações profundas (empurrar a barriga) por cerca de 3 segundos
  
  
• Ou usar o aparelho Respiron – segurar por 3 segundos
  
  
• Realizar as manobras sempre que tiver tosse e secreção
  
  
• Realizar somente re-expansão sempre que tiver bem e sem secreção
  
  
• Manter exercícios respiratórios 2-3 vezes na semana, 4 séries de 20 repetições

12:30hs – NUTRIÇÃO PARA PACIENTES DE ATAXIA-TELANGIECTASIA
Nutricionista Michelle Caetano

CUIDADOS COM INFECÇÕES:

• lavar as mãos, incluindo dorso, entre os dedos, polegar, articulações, punhos e unhas
  
  
• se tiver cortes ou ferimentos, não manipule alimentos
  
  
• animal deve ser mantido longe dos alimentos
  
  
• utensílios diferentes para alimentos crus e cozidos
  
  
• trocar o pano de prato assim que molhar
  
  
• não use o pano de prato como avental
  
  
• não coma alimentos prontos que ficaram mais de 4horas fora de geladeira
  
  
• lave a pia, mãos e utensílios com água e sabão após o contato com alimentos crus
  
  
• não use tanto detergente. 8 gotas para 1 litro de água bastam
  
  
• prefira recipientes de vidro ou louça em vez de plástico
  
  
• não use pregadores de roupa para fechar pacotes. Use prendedores próprios
  
  
• evite encher a geladeira – mantenha temperatura em 5º.C – não cubra prateleiras com papel alumínio ou toalha plástica – não misture alimentos diferentes
  
  
• não use lixeira de pia
  
  
• cuidado com utensílios de madeira
  
  

NÃO COMETA ESTES ERROS:

• lavar carne na torneira – perde nutrientes
  
  
• colocar detergente direto na esponja - 8 gotas para 1 litro de água
  
  
• utensílio de madeira
  
  
• não guardar comida quente na geladeira. Deve-se guardar quente e só tampar depois de fria
  
  
• furar latas e utilizá-las várias vezes – retirar o conteúdo e guardar em recipiente de vidro

CUIDADOS NUTRICIONAIS PARA ATAXIA-TELANGIECTASIA

O consumo inadequado de alimentos leva à perda de peso, crescimento deficiente, baixa imunidade, danos na mucosa, que leva à maior incidência, com mais gravidade e com maior duração de doenças, que leva à perda de apetite, perda de nutrientes, má absorção, alteração no metabolismo e que acaba novamente no consumo inadequado de nutrientes, fazendo assim, um círculo vicioso.

Para o paciente de Ataxia-telangiectasia, deve-se ingerir diariamente:

• 7 porções de grãos
  
  
• 3 tipos de verduras
  
  
• 2 a 4 porções de frutas

• Limite alimentos gordurosos, especialmente animal. Use óleos vegetais, de preferência óleo de oliva
  
  
• Evite comer alimento que tenha sido queimado ou tostado
  
  
• Limite o consumo de sal

Acompanhamento nutricional é importante para:

• diminuição do risco de toxinfecção alimentar
  
  
• avaliação nutricional
  
  
• acompanhamento do pôdero-estatural
  
  
• adequação da dieta qualitativa e quantitativa

DICAS:

• suco de laranja sem coar fica mais difícil engasgar
  
  
• vitamina de frutas mais grossa para não engasgar
  
  
• misturar pequenas porções de legumes em sucos, bolos, pães
  
  
• dietas enterais – alimento completo – pode ser via oral
  
  
• Pode ser usado no preparo de beijinho, doces, pudim, uma colherinha no leite – a melhora nutricional é lenta, mas importante
  
  
• polivitamínicos – cuidados com a toxicidade. Ideal é a vitamina em alimentos ou dietas enterais (a absorção é mais controlável)
  
  
• cuidado com muito carboidrato – aumenta a necessidade respiratória

15:00 HS – Dra. Tatiana Lawrence – ABRI
www.abri.com.br

A Associação como instrumento na melhora da qualidade de vida do paciente:

• Objetivos da ABRI:
  
  
• Campanha para a população
  
  
• Consultoria
  
  
• Necessidades atuais e futuras
  
  
• Estratégias
  
  
• Conseguir parceiros para captação recursos
  
  
• Voluntários:

- Professora de artes

- Amigos para brincar

- Lanche

- Fisioterapia

- Nutrição

- Trabalhos manuais

• Programa troca de desenhos com a Alemanha
  
  
• Programa nutricional
  
  
• Projeto Cartoon

COMO INICIAR:

• grupo de pessoas interessadas e comprometidas
  
  
• consultoria jurídica
  
  
• Estatuto
  
  
• Registro CNPJ
  
  
• Registro CRM
  
  
• Registro Ministério Público
  
  
• Captação de recursos
  
  
  

SOLUÇÃO PROPOSTA:

• Instituição Ataxia-telangiectasia ligada à ABRI
  
  
• Seria formada por Conselho consultivo próprio – vice presidente
  
  
• Teria independência
  
  
• Estatuto próprio
  
  
• Liberdade para captação de recursos
  
  
• Administração ABRI

MARIA ANGÉLICA

O que cada um espera deste grupo?

Foi distribuído um formulário para resposta desta e várias outras

OBJETIVOS DA CRIAÇÃO DO GRUPO ESPECÍFICO PARA ATAXIA-TELANGIECTASIA:

• cadastrar portadores de Ataxia-Telangiectasia
  
  
• propiciar interação entre as famílias
  
  
• informar e divulgar orientações e tratamentos possíveis
  
  
• divulgar a Ataxia-Telangiectasia através de encontros, simpósios, palestras, seminários e nos diversos meios de comunicação
  
  
• buscar médicos voluntários, parcerias com universidades, hospitais e centros de referência para unificar as avaliações
  
  
• possibilitar participação dos pacientes em protocolos de pesquisa
  
  
• organizar grupos de apoio terapêutico para as famílias
  
  
• buscar patrocínio para obtenção de medicamentos, equipamentos, etc.

PROVIDÊNCIAS A SEREM TOMADAS:

1. Fazer protocolo para diagnóstico
2. Fazer cartão de identificação e panfletos com o logotipo (pipa) específico da Ataxia-Telangiectasia
3. Fazer guia prático de tratamento e prevenção
4. Captar voluntário para criar e manter site para troca de informações
5. Captar voluntário para traduzir textos, relatórios médicos e exames
6. Captar voluntário para gerir e organizar as informações de cada paciente com o objetivo de colher dados para pesquisa
7. Captar voluntário para tomar providências sobre o encaminhamento jurídico do grupo
8. Pedir receitas para nutricionista Michelle – e-mail: Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo.
9. Convidar Dr. Gatti para vir ao Brasil
10. Fazer lista de quem não entrou na primeira pesquisa
11. Colher sangue para o banco de células B
12. Formar biblioteca de livros-áudio para troca entre as crianças
13. Solicitar endereço e foto da colméia de acrílico para digitar (Vera – mãe do Paulo)

OBSERVAÇÕES: Foram entregues aos participantes:

- Pasta com Ficha de Atualização dos Dados Cadastrais;

- Ficha de Identificação do paciente A-T, com características da doença e indicação de NÃO fazer Raio-X, a qual deve sempre acompanhar o paciente;

- Livro informativo “Nosso Sistema Imune”;

- Folheto informativo “Orientação alimentar na Ataxia-Telangiectasia”;

- Folheto informativo “Fisioterapia respiratória na Ataxia-Telangiectasia”

- Camisetas com o logotipo Projeto A-T Brasil.

15/04/2010 – ENCONTRO MUNDIAL DE ATAXIA-TELANGIECTASIA - USA